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罕見病領域，藥物研發難、診斷難，藥明明碼如何專注基因大數據，并做對了三件大事？ 罕見病是人類醫學面臨的最大挑戰之一，罕見病之所以“罕見”，是因為其患病率和發病率極低、患病人數少、患病人群分散。國際確認的罕見病約有7000多種，大概占人類疾病的10%。目前只有1%的罕見病有治療藥品（治療罕見病的藥品稱為“孤兒藥”）。巨大的資源投入和極少數的病例資源造成了難以想象的困難。 在罕見病的產業鏈中，研發救命的孤兒藥在各個環節都受到政策及市場的支持，藥企固然是至關重要的一環。此外，根據《中國罕見病研究報告（2018）》的數據顯示，在已知的罕見病中，80%為遺傳性疾病，精準醫學也因此成為預防罕見病的有效手段。因此，針對罕見病，加速藥物研發，提高罕見病診斷，成為企業努力的兩大方向。 藥明康德集團企業藥明明碼(WuXi NextCODE)由藥明康德基因組學中心和精準醫學大數據分析的領導者冰島NextCODE Health公司整合成立。為世界各地的研究人員、臨床醫生、健康機構以及個人消費者等提供全面的精準醫學整體解決方案。助力全球合作伙伴加速藥物研發、診斷試劑開發、降低人類出生缺陷、提高罕見病診斷和其他精準醫學的臨床應用。 在此前第七屆中國罕見病高峰論壇上，動脈網（微信：vcbeat）采訪了藥明明碼高級副總裁及中國區總經理袁健中先生，了解藥明明碼在罕見病領域所貢獻的力量。
藥明明碼高級副總裁及中國區總經理袁健中先生 >>>> 罕見疾病診斷率不足40% 在各利益相關方的共同努力下，各國家和地區在罕見病領域的研究、診斷、治療及醫療保障方面雖取得很大進展，但罕見病患者的生存、治療仍然處于艱難的狀態。 在2018年9月舉辦的第七屆中國罕見病高峰論壇上，長期致力于推動罕見病事業的上海四葉草罕見病家庭關愛中心（CORD）創始人、主任黃如方先生提到，中國有超過1600萬罕見病患者，但面對罕見疾病，只有5%的疾病有可治療的藥物，還不一定都是特效藥物。目前通過FDA批準上市的孤兒藥有621種，而CFDA批準進入中國的孤兒藥僅282個，且價格昂貴。 “中國罕見疾病患者明確的診斷率不足40%，也就是說超過6成的罕見病的患者到目前為止并沒有被科學和準確的診斷出來。這些患者有可能正在用錯誤的方法治療，或者正在艱難的忍受和等待?！?/p>
2018第七屆中國罕見病高峰論壇現場，主辦方供圖 就目前的狀況而言，絕大多數的罕見病發病機制、診斷方法和治療手段等沒有答案，需要加以研究。隨著精準醫學的發展，與疾病有關的基因突變（變異）的分析檢測逐步從科研走向臨床，為疾病的診斷和鑒別提供科學的依據，從而降低了新生兒的罕見病發病率，“將疾病扼殺在‘搖籃’中”。 在中國，致力于基因檢測的企業有近千家，資本方對這個領域也非?？粗?，融資不斷。但由于罕見病種類繁雜，不同種疾病的特異性差距較大，因此聚焦于這一領域，尋找有效的解決辦法，仍然十分困難。 >>>> 從遺傳學遏制罕見病 罕見病在診斷上的難點在于，許多疾病并不知道其發病機制，基因突變的位點跟疾病如何對應起來，光靠基因檢測無法判斷，往往要與醫生對于臨床癥狀的表型的診斷相結合。在這一過程中，還存在著許多未被發現的因基因突變而致病的位點。 “已知的突變位點去做篩查，叫做診斷。未知的位點，需要與很多從事科研的研究人員去做研究，尋找基因突變的位點?！痹≈姓f道。由于過半的罕見病人在兒童期發病，因此，目前在罕見病診療中，診斷更重于治療。換言之，罕見病的診斷就是在偌大的基因組學數據中，明確遺傳性疾病的發病機制，篩選鑒定疾病診斷的生物標記物和藥物靶點，為更精準的個性化治療方案提供理論基礎和研究數據的過程。 藥明明碼所專注的基因大數據，是對將大規模人群遺傳學數據庫及高效數據分析解讀工具在內的一個高度整合并系統化的平臺的統稱。該平臺能夠實現對大規模的高通量測序數據進行高效挖掘與解析。在罕見病領域，藥明明碼做了三件事： 一是為罕見病患者準確判明潛在的遺傳學病因提供不可或缺的數據支持及相關分析工具，提高罕見病診斷的效率及準確性，為后續臨床診療提供更多的時間與支持； 以藥明明碼與復旦大學的合作為例，2015 年，藥明明碼與復旦大學附屬兒科醫院合作，聯合建立兒科遺傳病聯合實驗室，由復旦大學附屬兒科醫院提供基因檢測及分析平臺。明碼目前每年與復旦兒科醫院合作完成超過10,000例的兒科罕見病病例遺傳檢測及解讀。 復旦大學附屬兒科醫院日均門診量已達7-8千人次。通過在測序平臺及遺傳學數據分析解讀方面的合作，醫院將有望確診更多疑難雜癥，為患兒提供更有針對性的治療。 二是當遺傳病患兒的父母考慮下一胎生育時，基于上述大數據平臺提供的臨床輔助診斷報告及攜帶者篩查等檢測將為患者家庭的生育前遺傳咨詢提供依據與指導，幫助患兒父母極大減少再次生育患兒的風險； 袁健中表示：“通過基因檢測預防患兒的出生，是目前比較容易實現的商業機會。目前，藥明明碼已經推出了‘福碼’等備孕人群罕見病攜帶者篩查產品，相信這些基因檢測產品將大大減少中國夫婦產下罕見病患兒的風險?！?/p> 三是基于高度整合的基因大數據，有志于推動罕見病治療藥物研發的藥企可以利用這個平臺發現潛在的新的藥物設計靶點，從而為新藥或新的治療方法的開發指明研究方向。 袁健中認為：“光診斷沒有治療，對于罕見病來說肯定是不夠的，無法形成一個完整的閉環方案?！币虼?，對于在治療罕見病環節扮演重要角色的孤兒藥研發企業來說，政策對于新藥上市的放松與稅收的減免，也是絕佳的機會。 通過基因大數據分析，可以發現一些罕見病的致病基因突變和相應的治療靶向，這將會提高研究針對性藥物的效率，降低研發成本。 背靠藥明康德，藥明明碼在與藥企的合作上本就有得天獨厚的優勢，藥明康德是新藥研發外包公司，在全球，每年美國FDA每年批準的新藥中有超過60%的比例是通過藥明康德的幫助研發上市。 “如果我們借助兄弟公司在藥物研發方面的力量，加上藥企的合作伙伴，找到新的藥物研發的靶點和方向，這才是真正解決罕見病的途徑?！?/p> >>>> “中國不缺數據，而是缺系統化的數據” 真實世界的數據量越大，對算法的訓練就越有益，但首先是對疾病的理解，在醫療和AI領域，都會有一些通用的模型，如果對疾病本身的理解不夠，數據再大，分析再久，也沒意義；其次是數據，算法如果沒有海量的數據去訓練，算法本身也沒有用。換句話說，如果算法的差異性沒有大到顛覆性的情況下，數據源和數據量級就是最大的差異。 相對于喂養人工智能的大數據，某些特定種類罕見病的病例數量甚至都無法稱之為“小數據”，但是對于一定樣本量的基因組學數據來說，卻是非常大的數量量級。而對于醫療機構或者藥企而言，要處理大量級的基因數據并非易事。 如復旦兒科，每年的樣本門診量將近200萬人。相對于巨大的門診量，用基因檢測手段進行篩查的新生兒樣本量在1萬人左右，如果由醫院本身建立數萬基因組數據分析平臺或實驗室的話，成本相當高。為負擔成本，相應的檢測費用將十分昂貴，這是醫院的病人所無法承受的。 而明碼搭建的基因大數據賦能平臺恰恰是公益與商業化相結合，用商業化運作的公司與醫院合作的方式，解決彼此不能解決的問題。同理，在進行新藥研發的藥廠，如果要建立大量級的基因組學的數據分析和挖掘平臺，亦十分困難。因此，藥明明碼打造的是開放式的，面向個體、醫院、藥企的一體化平臺，降低用戶的生產成本。 數據孤島是存在在醫療健康行業的一大問題，醫療機構與醫療機構之間，患者與藥企之間，數據之間的割裂成為阻礙產業發展的主要因素。對此，袁健中表示：“中國不缺數據，而是缺系統化的數據。對于數據大家都不愿意去分享，都不愿意去交換?！?/p> 2018年7月，藥明明碼發布了發布基于區塊鏈技術的大健康數據銀行——“LifeCODE.ai”，LifeCODE.ai數據銀行創新性地應用區塊鏈技術解決大健康數據采集的合法性和有效性，保護用戶隱私并創造數據交互價值。 對于罕見病而言，數據是極其寶貴的財富，而明碼在罕見病領域的優勢正在于此。目前，藥明明碼的合作伙伴既包括艾柏維這類藥企，也包括復旦兒科、協和醫院等在遺傳學與罕見病方面有深厚學科基礎和臨床條件的醫療機構。 袁健中表示：“明碼的目的很簡單，是為了跟醫院等機構一起先積累更多的數據，正因為明碼有得天獨厚的數據的存儲和分析平臺，可以通過大規模集群服務器，更好地挖掘這些數據背后的內容?！?/p> 罕見病并不罕見，需要有人呼吁，有人站出來倡導。作為罕見病行業的推動者，袁健中最后向我們表示，明碼愿意成為這一領域的帶頭人，更好地為醫院、藥企等機構賦能，完善從診斷到治療罕見病的閉環。 |
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